哈海登(Haydn)是一个突变基因,其编码的蛋白质被称为乳腺癌类型1(BRCA1)的基因。这个基因位于人类第17号染色体上,编码的一种蛋白质参与了DNA修复过程中的双螺旋损伤修复。这种修复方式是通过复制的过程中,检测到错误引入的核苷酸并进行校正。
如果由于基因突变而导致BRCA1基因功能受损,那么DNA的修复能力会下降。因此,如果有细胞在繁殖过程中产生了错误引入的核苷酸,修复系统可能无法有效地进行修复,从而导致这种细胞对恶性肿瘤更加容易发生转变,这种情况也被称为乳腺癌或其他类型的皮肤癌,如卵巢表面生殖细胞癌等。因此,该基因突变成因于该疾病。
2018年,科学家们通过一项大型研究,首次在英国发现了一个新的乳腺癌基因,其名称为BRCA2的基因的突变,从而导致了恶性肿瘤的发生。但是,由于这个突变后的蛋白质功能与之前已经被发现的BRCA1的突变相同,因此,这个新基因的突变同样也会导致恶性肿瘤的发生。这种研究显示出,基因组学对于了解生物体疾病非常重要,因为它能够帮助科学家找到新的治疗方法,以此来降低或避免疾病的发生,并能减轻其对人体健康带来的影响。
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